Down sendromu diğer adı, aslında ismini sıkma duyduğumuz iki farklı kavram olarak karşımıza çıkmaktadır. Bu başlık adı altında söz konusu kavramlar açıklamanın yanında, neden bu kavramların down sendromunun diğer adları olarak anıldığı hakkında da bilgi vereceğiz
Down sendromu için kullanılan ilk terim Mongolizm olarak karşımıza çıkmaktadır.
Bunun sebebi ise 1800’lü yıllarının ortalarına kadar uzanmaktadır.
Tarihler 1860 senesini gösterdiğinde İngiliz Doktor John Langdon Down, down sendromu ile ilgili bir takım çalışmalar yapmaya başlamıştır. Aradan geçen altı yıl sonunda tarihler 1866’yı gösterdiğinde, John Langdon Down o güne kadar hazırlamış olduğu tüm verileri birleştirerek ilgili sendrom hakkında oldukça önemli bilgileri gün yüzüne çıkarmayı başarmıştır.
Sendromun ismi ile ilgili olarak bir kavram düşünen John Langdon Down, bu sendroma sahip kişilerin gözlerinde görülen ve down sendromu tipik özellikleri arasında yer alan çekiklik üzerinde durmuştur. Söz konusu bu çekikliğin Moğol halkı insanlarının göz yapılarına olan benzerliği dolayısıyla da adını mongolizm, mongol olarak belirlemiştir.
Fakat Asyalı bilim adamları tarafından bu isme itirazlar gelmiştir. Bu nedenle de İngiliz doktorun adı verilerek, down sendromu olarak anılmaya başlamıştır.
Down sendromunun bir diğer adı ise Trizomi 21 olarak geçmektedir. Trizomi 21 aslında bir down sendromu türüdür. Kendisi dışında translokasyon ve mozaik isimlerinde iki tip down sendromu daha bulunmaktadır.
Ancak diğer tiplerin değil de Trizomi 21’n down sendromu diğer adı olarak anılmasının bir sebebi vardır.
Trizomi, kelime anlamı olarak üçlü demektir. Trizomi 21, down sendromuna sahip bir kişinin vücudunda yer alan hücrelerdeki kromozom sayısının kırk yedi adet olması durumudur.
Down sendromu tanımı içerisinde yer alan tüm hususlar, bu sendrom tipi için de geçerlidir. Bu nedenle de down sendromu ismi yerine de kullanılabilmektedir.
Down Sendromu Doğar Doğmaz Anlaşılır Mı?
Down sendromu doğar doğmaz anlaşılır mı sorusunun cevabı, pek çok insan tarafından merak edilmektedir. Özellikle de bebek bekleyen anne ve babalar için down sendromlu bebek doğar doğmaz anlaşılır mı sorusunun önemi çok ayrı bir noktada konumlanmaktadır.
Sizler de bu soruya yanıt arayan kişiler arasında yer alıyorsanız, doğru yerdesiniz!
Biz bu başlık altında ilgili soruyu yanıtlamadan önce, down sendromu nedir ve down sendromu neden olur soruları hakkında belli başlı bilgileri sizlerle paylaşmak istiyoruz. Bu bilgilerin elde edilmesi, konunun tam olarak anlaşılabilmesi için gerekli olmaktadır.
Bu noktada down sendromu ile ilgili olarak öncelikli bilinmesi gereken husus, söz konusu sendromun bir hastalık olmadığıdır. Toplumda yaygın olarak hastalık söylemi kullanılıyor olması, tamamı ile bilgi eksikliğinden kaynaklanmaktadır.
Çoğu zaman down sendromunun tedavisi ile ilgili üretilen söylemler de yine bu bilgi eksikliğinin bir sonucu olarak karşımıza çıkmaktadır.
Down sendromu, genetik bir farklılık sonucu ortaya çıkan bir sendromdur. Bir çeşit kromozom anomalisi olan bu sendrom, sarı saç ve mavi göz gibi genetiksel bir bozukluk sonucu ortaya çıkan bir durumdur.
En genel ifadesi ile down sendromu; sıradan bir insan vücudunda yer alan hücrelerde bulunan kromozom sayısı ile farklılık gösterme halidir. Bunun bir örnekle ifadesi ise şu şekildedir:
Sıradan bir kişinin vücudunda toplamda kırk altı adet kromozom yer almaktadır. Ancak down sendromlu bireylerde bu sayı kırk yediye çıkmaktadır. Bunun en temel sebebi ise yirmi birinci kromozom çiftinde meydana gelen bir hatadır. Bu hata sonucunda yirmi birinci kromozom çiftinde fazladan bir adet kromozom oluşur ve bu da down sendromunu ortaya çıkarır.
Bu sendroma sebep olan etmenlerin hangi sebeple ve kimden kaynaklı olarak oluştuğu hakkında bir bilgi mevcut değildir. Bilinen tek unsur ise anne adayının hamile kalma yaşıdır.
Otuz beş yaş ve üzeri gebeliklerde, down sendromu olan bir bebek dünyaya getirme riski artmaktadır. Ancak genç yaşta hamile kalan kadınların sayısı, otuz beş ve üzeri hamileliklere oranla çok daha fazla olduğu için, ilgili sendroma dair risk ihtimali de artmaktadır.
Bir anne adayının bebeğinin down sendromuna sahip olup olmadığını öğrenebilmesinin iki yolu bulunmaktadır. Bunlar; doğumdan önce ve doğumdan sonra olarak kendini göstermektedir.
Down sendromu anne karnında nasıl anlaşılır sorusunun cevabı araştırıldığında, karşımıza tıbbi yöntem ve uygulamalar çıkar. Gelişen teknolojinin tıp alanına da katkı sağlaması, ilgili teşhis aşamasını da son derece kolay bir hale getirmeyi başarmıştır.
Bu hususta kullanılan başlıca yöntemler şu şekilde karşımıza çıkmaktadır:
-Tarama testleri,
-Ultrason ve
-Teşhis testleri.
Söz konusu uygulamalar down sendromu belirtileri üzerinde incelemeler yapmaya ve down sendromlu bebek belirtileri hakkında risk tespiti yapmayı ve kesin tanı koymayı mümkün hale getirmiştir.
Doğum gerçekleştikten hemen sonra da teşhis yapma imkanı bulunmaktadır. Bu noktada yeni doğan bebeğin fiziksel özellikleri incelenmektedir. Ancak bu incelemeler kesin bir tanı koymak için yeterli olmadığından dolayı, kromozom analizleri gibi uygulamaları içeren bir takım testlerin yapılması gerekmektedir.
Down Sendromu Doğumdan Sonra Nasıl Anlaşılır?
Down sendromu doğumdan sonra nasıl anlaşılır sorusunu yanıtlamak için ilk olarak bakılan şey, yeni doğan bebeğin fiziksel özelikleri olmaktadır. Buna göre down sendromuna işaret eden fiziksel özellikler şu şekilde sıralanabilmektedir:
-Bebekte hipotoni, yani kaslar arası gevşeklik görülmesi,
-Küçük ve basık köklü burun yapısı,
-Yüz yapısının genel olarak basık ve düz bir şekilde olması,
-Gözün iç kenarlarındaki deri kıvrımlarının tipik bir görünüş sergilemesi (epilantus),
-Simian çizgisi bulunması (el ayasını ikiye bölen tek bir çizgi),
-Düşük yerleşimli ve farklı yapılı kulak kepçeleri,
-Eldeki küçük parmağın ortasındaki kemiğin olmaması ya da eksikliği
-Hiperfileksibilite (eklemlerin normalden fazla açılabilmesi),
-Gereğinden büyük dil,
-Ayakta bulunan baş parmak ile yanındaki parmak arasındaki açıklığın oldukça fazla olması gibi.
Bu fiziksel özelliklere sahip olduğu görülen bir bebeğe, kesin tanı için mutlaka bazı testler uygulanması gerekmektedir.
Down Sendromlu Eli Nasıl Olur?
Down sendromu bulunan bir kişinin fiziksel görünümü, bu sendroma sahip olmayan kişilerden belli noktalarda ayrılmaktadır.
Down sendromu olan kişilerin eli üzerinde yer alan çizgiler, sıradan insanların ellerinde olan çizgilere göre farklılıklar göstermektedir. Bu kişilerin elleri genel olarak normalden daha geniştir. Parmakları kısa ve tombul, serçe parmakları ise içe doğru kıvrımlıdır. Avuç içlerinden bir tanesinde ya da ikisinde birden tek bir çizgi olduğu görülür.
Bu unsurlar down sendromlu kişilerin ellerinde görülen ayırt edici özelliklerdir. Down sendromlu bireyler vücutlarındaki diğer bölgelerde de ayırt edici özelliklere sahiplerdir.
Down Sendromu Engel Oranı Sabit Midir?
Down sendromu engel oranı hakkında çok fazla merak edilen detay bulunmaktadır. Bunlardan bir tanesi söz konusu sendroma sahip kişilerin engel oranının sabit değer taşıyıp taşımadığı yönündedir.
Böyle bir durum söz konusu değildir. İlgili sendroma sahip her bir kişide, farklı oranlarda engel bulunabilmektedir. Bu konu üzerine down sendromu yasal hakları kapsamında da değinilmiş ve bakım parasından engelli maaşına kadar pek çok husus engel derecesine göre düzenlenmiştir.
Down sendromlu kişilerin sahip olduğu engel oranına göre, devletten yardım alma şansları da bulunmaktadır.
